Uma pessoa “se cuida”, com alimentação impecável e prática regular de exercícios físicos, na tentativa de evitar os problemas do coração que são frequentes em sua família. Mesmo assim seu colesterol se mantém nas alturas, desde cedo. Um jovem atleta, aparentemente saudável, sofre uma parada cardíaca sem qualquer aviso prévio. Cenários como esses, que muitas vezes ficam sem explicação por parte dos médicos e traumatizam as famílias, podem ser esclarecidos por uma modalidade de exames que está começando a fazer parte da rotina dos cardiologistas: o teste genético.
Já incorporada a outras especialidades médicas, como a oncologia e a neurologia, a abordagem genética recentemente vem ganhando espaço na cardiologia. Ao analisar o DNA, os especialistas (geneticistas, biomédicos, bioinformatas) conseguem identificar variantes que causam graves alterações cardiovasculares, antes mesmo que os primeiros sintomas apareçam. O resultado é a possibilidade de diagnósticos precisos e precoces, para a prevenção e o tratamento adequado nas doenças do coração, que persistem sendo a principal causa de mortalidade no mundo.
“A principal indicação para o teste genético ocorre quando, na família do paciente, a ocorrência de complicações, como os infartos do miocárdio, paradas cardíacas (mortes súbitas), níveis de colesterol muito aumentados ou arritmias graves, se apresentam de forma frequente ou precoce nas diversas gerações”, explica o Dr. Otavio Eboli, cardiologista e pesquisador na área de genética cardiovascular.
A coleta do material a ser analisado é extremamente simples, realizada a partir de uma amostra de sangue ou saliva, que será encaminhada a um laboratório especializado em genômica para o sequenciamento do DNA em busca de mutações relacionadas às cardiopatias hereditárias, ou familiares.
“Quando ocorre a identificação destas mutações, a pesquisa desta mesma variante pode ser estendida aos familiares, que vão se beneficiar da informação da presença, ou ausência, de uma maior probabilidade de desenvolver a mesma doença”, orienta o médico.
Ainda de acordo com o especialista, esta informação não representa uma “sentença”, mas uma oportunidade de receber o tratamento mais específico em tempo hábil ou de fazer uma prevenção mais proporcional ao nível do risco que se apresenta. “O acompanhamento clínico dos portadores das variantes se torna mais próximo e, em caso de necessidade, indicações de intervenções como desfibriladores implantáveis, cirurgias ou medicamentos especiais são feitas, antes que complicações graves possam ocorrer”, ressalta.
Fonte: Portal CidadeVerde.
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