Cidade do Piauí concentra casos raros de doença genética;HU mobiliza atendimento
Um número incomum de casos de Ataxia de Friedreich, doença genética rara e progressiva, foi identificado em Acauã, município a cerca de 480 km de Teresina, e levou à criação de um fluxo específico de atendimento no Hospital Universitário da UFPI (HU-UFPI/Ebserh), em Teresina.
Em uma cidade com cerca de 6,5 mil habitantes, 29 pessoas já tiveram o diagnóstico confirmado por meio de teste genético, índice considerado elevado para uma doença rara. Atualmente, cerca de oito pacientes por mês são acompanhados no Ambulatório de Doenças Raras do hospital.
A Ataxia de Friedreich é uma doença hereditária recessiva que provoca comprometimento neurológico progressivo. Entre os principais sintomas estão dificuldade para caminhar, perda do equilíbrio, alterações na fala e fraqueza muscular.
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